肿瘤微小残留病灶（MRD）动态监测产品方案

需求的背景和应用场景

肿瘤微小残留病灶（MRD）动态监测作为肿瘤精准治疗的关键环节，对于提升治疗效果、指导治疗方案及预测复发具有重大意义。当前，尽管已有RT-PCR、MFC、NGS等多种检测技术应用于血液肿瘤的MRD检测，但高通量测序（NGS）技术凭借其高效、准确及高灵敏度的优势，逐渐成为MRD精确定量的首选方法。中国作为癌症高发国家，2020年新发病例占全球的23.7%，然而基因检测渗透率仅为10.6%，远低于美国的36.1%，显示出巨大的市场潜力。随着精准医疗理念的推广和靶向免疫疗法的应用，MRD动态监测的市场需求将进一步扩大，特别是在中小城市医院，其服务覆盖仍存大量空白。现有监测方式如肿瘤标志物、易感基因检测等存在局限性，基于NGS的ctDNA水平定量和动态分析有望为疗效评估提供新途径。

要解决的关键技术问题

1. 开发两套MRD检测技术Panel：需研发肿瘤先验分析（tumor-informed assays，含个体化定制或NGS panel）和肿瘤未知分析（tumor-agnostic assays，涵盖NGS panel和多组学技术）两套产品，目前这些技术均处于探索阶段，需通过前瞻性研究验证其敏感性、特异性和预测价值。
2. 基于NGS的突变检测技术优化：构建的多基因Panel需覆盖患者I/II类基因变异，并确保技术能稳定检测出丰度≥0.02%的ctDNA，这对提高检测的准确性和灵敏度至关重要。
3. 建立特定肿瘤的MRD评估标准：针对非小细胞肺癌和结直肠癌，需分别制定MRD评估标准和体系，明确各项指标的敏感性、特异性和预测价值，为临床应用提供科学依据。

效果要求

该肿瘤微小残留病灶（MRD）动态监测产品方案应实现以下效果：

• 技术创新：通过开发先进的NGS检测技术，提升MRD检测的准确性和灵敏度，填补国内相关技术空白。
• 市场覆盖：满足大中城市三甲医院及肿瘤专科医院需求的同时，拓展至中小城市医院，提高基因检测渗透率。
• 临床应用价值：为医生提供可靠的疗效评估、治疗指导和复发预测工具，优化患者治疗路径，减少治疗不足和过度治疗。
• 竞争优势：通过建立特定肿瘤的MRD评估标准和体系，形成技术优势，提升产品市场竞争力。
• 推动行业发展：促进肿瘤精准医疗理念的普及，为靶向免疫疗法等新型治疗手段提供监测支持，推动生物医药行业创新发展。