无创产前隐性单基因遗传病筛查与检测

需求的背景和应用场景

在中国，每年约有1000万新生儿诞生，伴随着这一庞大数字的是对产前诊断技术的巨大需求。无创产前诊断（NIPT）作为一种先进的医学技术，通过抽取孕妇外周血来检测胎儿是否患有恶性遗传性疾病，已在临床上得到广泛应用，并显示出其在预防出生缺陷方面的重要作用。然而，当前NIPT技术主要集中于对单基因显性遗传病的检测，而对于较小DNA片段的检测以及单基因隐性遗传病的检测仍面临巨大挑战。这类疾病由于遗传方式隐蔽，往往难以在产前得到准确诊断，给家庭和社会带来沉重负担。因此，研发一种能够无创、准确地筛查与检测单基因隐性遗传病的技术，对于提高出生人口质量、减轻家庭和社会负担具有重要意义。特别是在中国这样一个人口大国，该技术的研发和应用将具有广阔的市场前景和深远的社会影响。

要解决的关键技术问题

本技术需求旨在解决单基因隐性遗传病在产前诊断中的关键技术难题，特别关注在30ng级别游离DNA中准确定量单个位点的技术。这要求技术具备极高的灵敏度和准确性，能够准确区分100~200个DNA分子的变化。为实现这一目标，需要攻克以下几个关键技术点：

1. 高效游离DNA提取技术：从孕妇外周血中高效、纯净地提取出胎儿游离DNA，为后续检测提供高质量的样本。
2. 高精度DNA定量技术：在极低浓度（30ng级别）的游离DNA中，实现单个位点的精确定量，确保检测结果的准确性。
3. 单基因隐性遗传病筛查算法：开发针对单基因隐性遗传病的特异性筛查算法，能够准确识别并报告目标疾病的遗传风险。
4. 数据质量控制与解读：建立严格的数据质量控制体系，确保检测结果的可靠性和准确性；同时，提供易于理解的检测报告，便于医生进行临床决策。

效果要求

该技术需求的实现将带来以下显著效果：

1. 技术创新性：填补国内乃至国际在无创产前单基因隐性遗传病筛查与检测领域的空白，推动产前诊断技术的革新与发展。
2. 临床效益：提高单基因隐性遗传病的产前诊断率，降低出生缺陷率，减轻家庭和社会负担。
3. 竞争优势：作为领先的无创产前诊断技术，将在市场上占据重要地位，为合作方带来显著的经济效益和社会效益。
4. 可扩展性：该技术平台可进一步拓展至其他遗传性疾病的检测，为未来的医学研究和临床应用提供更多可能性。 综上所述，本技术需求旨在通过攻克无创产前单基因隐性遗传病筛查与检测的关键技术难题，为产前诊断领域带来革命性的突破，为家庭和社会带来福祉。