山东大学证实PIEZO1激活突变导致心肌功能受损并揭示其致病机制

［本站讯］近日，山东大学齐鲁医院陈玉国/徐峰团队在Science子刊Science Advances（中科院一区，IF:12.5）发表了题为“PIEZO1 Gain-of-Function Mutation Drives Cardiomyopathy by Disrupting Myocardial Lipid Homeostasis Besides Iron Overload”的研究成果。通过临床研究和体内外实验，证实了PIEZO1激活突变直接导致心肌功能受损，并揭示了其不依赖于铁沉积致病的重要分子机制，更新了传统对铁过载心肌病预后的认知。山东大学齐鲁医院教授陈玉国、徐峰，主治医师崔素梅为论文通讯作者。博士后樊翠琴为论文第一作者。山东大学为独立第一作者和通讯作者单位。