胎儿小脑蚓部发育不良的产前超声量化阈值评估

20220116

卫生和社会工作

本研究采用经腹部三维超声成像技术对常规超声检查中可疑单纯性小脑蚓部发育不良（提示小脑蚓部小或发育不良）患者进行颅脑三维超声成像，采用自由解剖切面 Omniview功能获取胎儿颅脑的正中矢状切面，该方法相对简便，需要合作单位具备高分辨率三维超声探头和仪器，同时有足够的产科样本量，特别是单纯性小脑蚓部发育不良患者相对较少，故需要合作单位具有较高的阳性率，并完成具有产前筛查人员的颅脑三维超声成像的专业培训。 通过三维超声获取其正中矢状切面，分析小脑蚓部面积位于正常值第5百分位数以下者和小脑蚓部面积位于第5-50百分位数之间者的预后情况。因该类患者存在遗传学异常的风险，建议对产前可疑小脑蚓部发育不良者进行胎儿颅脑MRI检查及产前诊断，检测是否存在遗传学异常，分析得出产前三维超声与颅脑MRI检查的一致性较高；通过分析可疑单纯性小脑蚓部发育不良患者的遗传学结果，包括核型、微缺失微重复和全外显子测序。 制定出小脑蚓部发育不良的量化阈值可指导超声医师顺利开展日常工作，解决诊断小脑蚓部发育不良时的疑惑与困扰。进行相关预后和遗传学研究有助于指导围产医学相关专业的工作人员更好地进行产前诊断与预后咨询，减少不必要的医疗资源浪费和重复，提高我国的产前诊疗水平。

采用经腹部三维超声成像技术对常规超声检查中可疑单纯性小脑蚓部发育不良（提示小脑蚓部小或发育不良）患者进行颅脑三维超声成像，采用自由解剖切面 Omniview功能获取胎儿颅脑的正中矢状切面，在该切面上评估胎儿小脑蚓部的完整性，并测量胎儿小脑蚓部的切面积，根据小脑蚓部切面积来判断患者是否存在小脑蚓部发育不良，制定相关的量化阈值可推广应用到各个产前筛查机构，增强产前超声医师对单纯性小脑蚓部发育不良的认识和理解，减少非必要的转会诊，减少患者的焦虑和紧张情绪及经济花销，为围产医学专业的人员对患者进行诊断和咨询，以及后续的优生优育咨询提供依据。 胎儿小脑蚓部发育不良患者存在较高的遗传学异常风险，对产前诊断和咨询的医师来说，对此类患者进行产前介入性诊断很有必要，核型分析和拷贝数变异分析可检测大部分遗传学异常，同时小脑蚓部发育不良患者还存在于一些少见的遗传综合征中，如Joubert综合征和Meckle Gruber综合征等，此时应建议患者进行全外显子组测序已明确是否存在相关的致病基因突变。 制定出小脑蚓部发育不良的量化阈值可指导超声医师顺利开展日常工作，解决诊断小脑蚓部发育不良时的疑惑与困扰。进行相关预后和遗传学研究有助于指导围产医学相关专业的工作人员更好地进行产前诊断与预后咨询，减少不必要的医疗资源浪费和重复，提高我国的产前诊疗水平。

仅限国内转让

北京市自然科学基金青年项目

北京市科学技术委员会;中关村科技园区管理委员会

本研究采用经腹部三维超声成像技术对常规超声检查中可疑单纯性小脑蚓部发育不良（提示小脑蚓部小或发育不良）患者进行颅脑三维超声成像，采用自由解剖切面 Omniview功能获取胎儿颅脑的正中矢状切面，在该切面上评估胎儿小脑蚓部的完整性，并测量胎儿小脑蚓部的切面积，小脑相关疾病诊断标准参照国际妇产科超声协会最新指南，其中单纯性小脑蚓部发育不良的诊断标准为小脑蚓部偏小，颅后窝和小脑幕正常。 2年间，于我院就诊的患者中，产前常规超声可疑小脑蚓部偏小或者发育不良的患者共20例，通过三维超声获取其正中矢状切面，显示小脑蚓部，测量小脑蚓部切面，计算其切面积占正常胎儿切面积的百分位数，随访追踪其预后情况，根据其是否出现明显神经系统症状将其分为预后不良组和预后较好组，分析预后不良组的切面积所占百分位数，初步得出小脑蚓部面积位于正常值第5百分位数以下者预后不良，小脑蚓部面积位于第5-50百分位数之间者，要结合小脑蚓部的形态和遗传学结果来预测预后。同时对产前可疑小脑蚓部发育不良者进行胎儿颅脑MRI检查及产前诊断，检测是否存在遗传学异常，分析得出产前三维超声与颅脑MRI检查的一致性较高；通过分析可疑单纯性小脑蚓部发育不良患者的遗传学结果，包括核型、微缺失微重复和全外显子测序，发现该类患者存在遗传学异常的风险。 制定出小脑蚓部发育不良的量化阈值可指导超声医师顺利开展日常工作，解决诊断小脑蚓部发育不良时的疑惑与困扰。进行相关预后和遗传学研究有助于指导围产医学相关专业的工作人员更好地进行产前诊断与预后咨询，减少不必要的医疗资源浪费和重复，提高我国的产前诊疗水平。